Kobieta z mutacją BRCA1 — 72%. Kobieta z mutacją BRCA2 — 69%.
Tę liczbę warto powtórzyć, bo zmienia całą rozmowę o profilaktyce. Nie chodzi o nawyki, badania przesiewowe ani styl życia.
Chodzi o pojedynczy gen, który — jeśli jest uszkodzony — zwiększa ryzyko ponad pięciokrotnie.
I który dziedziczy się z 50-procentową szansą od rodzica nosiciela.
Mutacje BRCA występują u ok. 0,2-0,3% populacji ogólnej — czyli statystycznie u jednej kobiety na 300-500.
To rzadkość. Ale wśród kobiet, w których rodzinach kumulują się raki piersi i jajnika, ten odsetek jest wielokrotnie wyższy.
I to są właśnie te kobiety, które najwięcej zyskują na wiedzy.
Bo wiedza o mutacji BRCA zmienia trzy rzeczy:
→ Wiek rozpoczęcia obserwacji. U nosicielek BRCA rak piersi pojawia się statystycznie ok. 17 lat
wcześniej niż w populacji ogólnej — granica zachorowania przesuwa się z 57. na 40. rok życia.
Standardowy program przesiewowy NFZ (od 45 r.ż.) jest dla nich spóźniony.
→ Zakres badań. Mammografia + rezonans magnetyczny piersi raz w roku, USG, regularna
obserwacja jajników — to standard opieki nad nosicielką.
→ Decyzje życiowe. Od profilaktycznych operacji (mastektomia redukująca ryzyko, usunięcie jajowodów)
po świadome planowanie rodzicielstwa z wiedzą o ryzyku dziedziczenia.
Kiedy warto pomyśleć o teście genetycznym?
Polskie wytyczne mówią jasno: jeśli w Twojej najbliższej rodzinie (matka, siostra, córka, ciotka, babcia) wystąpił co najmniej:
→ rak piersi przed 50. rokiem życia
→ rak jajnika w jakimkolwiek wieku
→ rak piersi u mężczyzny
→ dwa lub więcej zachorowań na raka piersi lub jajnika
→ jednoczesny rak piersi i jajnika u jednej osoby
albo: jeśli Ty sama zachorowałaś na raka piersi przed 50. rokiem życia.
Dobra wiadomość: od 1 lipca 2025 roku badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 są w Polsce refundowane przez NFZ w trybie ambulatoryjnym.
To znaczy, że nie musisz już trafić na oddział onkologiczny, żeby zrobić test — wystarczy skierowanie od onkologa lub z poradni genetycznej.
To jeden z najważniejszych kroków w polskiej onkologii ostatnich lat.
A jeśli wynik jest pozytywny?
Nie jest to wyrok.
To informacja, która pozwala zacząć działać 15-20 lat wcześniej niż w trybie standardowym.
Większość nosicielek BRCA, które są pod opieką onkologa genetycznego od młodości,
dzięki wczesnemu wykrywaniu ma znacznie lepsze rokowanie niż kobiety, które dowiadują się o mutacji dopiero po diagnozie.
Świadomość własnego ciała zaczyna się od historii ciała — własnej i rodzinnej.
Czasem najważniejsza rozmowa o profilaktyce nie odbywa się w gabinecie lekarza.
Odbywa się przy kuchennym stole, z mamą, ciotką, babcią. „A na co tak naprawdę chorowała Twoja siostra?"
Ta rozmowa może uratować życie.
Twoje albo Twojej córki.
#NowaEraProfilaktyki #RakPiersi #BRCA #BreastAwareness #Profilaktyka #ZdrowieKobiet